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IL PROGETTO DI TERAPIA GENICA


FINANZIATO DAL GFB ONLUS

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DIVERSITA' MUSCOLARI: il progetto di Carles Sanchez Riera

 

Carles Sanchez Riera sta iniziando un interessante progetto sulle distrofie muscolari dei cingoli, dal titolo "Diversità Muscolari", presso l'università La Sapienza di Roma.

Affetto lui stesso da distrofia dei cingoli, il suo obbiettivo è fare luce sulle differenze muscolari nel medesimo soggetto: "Non tutto è bianco o nero, ci sono muscoli del nostro corpo che funzionano, potrebbero essere la chiave per affrontare queste malattie"

https://www.diversitamuscolare.it/

 

 

 


 

 

 

SETTIMA PUNTATA A RAI PARLAMENTO- SPAZIO LIBERO DI GFB

 

Il GFB torna a Rai Parlamento, il 24 luglio su Rai3 è stata trasmessa la settima puntata dedicata a GFB di Spazio Libero, dal titolo "Beta-sarcoglicanopatie: la ricerca e la telemedicina"

Guarda il video

 

 

 


 

 

 

SAREPTA THERAPEUTICS HA PUBBLICATO RISULTATI MOLTO POSITIVI PER LA LGMD2E

 

8 Giugno 2020 - Sarepta Therapeutics ha annunciato dati positivi per il trial di terapia genica SRP-9003 per il trattamento della distrofia dei cingoli di tipo 2E. Nel comunicato sono riportati dati positivi a  3 mesi di trattamento  ad alto  dosaggio. Inoltre nei pazienti trattati a basso dosaggio ci sono  ancora miglioramenti anche dopo i 9 mesi di trattamento.

comunicato stampa

 

 

Altri comunicati stampa:

New data gives hope for Limb Girdle Muscular Dystrophy gene therapy - Patient Worthy

SRP-9003 gene therapy for LGMD2E shows benefits after 1 year - Muscular  dystrophy news today

 

 


 

 

STORIE DI UNA VIGNA: il libro di Emanuela Pozzan

 

Romanzo ben scritto, racconta di storia e tradizioni popolari e contadine, sapori e situazioni ormai purtroppo in molti casi perdute. L'amore per la campagna, la sua vita e la natura, Complimenti a Emanuela Pozzan, membro del GFB,  libro scritto molto bene e senza tralasciare dettagli, e particolari!! L'aggiunta delle ricette di cucina popolare poi sono veramente il Top!! Penso farà piacere a molti!!!

Lo trovate su amazon a 11,39 €

 

 


 

 

 

DIECI ANNI FA IL GFB ONLUS HA PUBBLICATO LA SUA PRIMA NEWSLETTER

 

Quest’anno è il decimo anno che GFB invia la sua newsletter periodica. Complessivamente in questi anni sono state inviate 45 newsletter in italiano, 17 in inglese, 11 in tedesco.

Dieci anni fa nasceva il sito www.gfbonlus.it e la sua newsletter, tre anni più tardi il 28 febbraio 2013 si costituiva ufficialmente la nostra associazione.

Archivio newsletter

 


 

 

 

DOCUMENTI RELATIVI ALL'EMERGENZA COVID-19

 

PER LA COMUNITA' DI DISTROFIA MUSCOLARE


 

DALLA SPEAK FOUNDATION:


Nel sito web della  Speak Foundation www.thespeakfoundation.com potete trovare:

- COVID-19 Advocacy Letter for Individuals with MD - lettera di patrocinio sull'emergenza Covid-19 per gli individui con DM

- Advocacy Letter to Healthcare Providers - lettera di patrocinio ai fornitori di servizi sanitari

- COVID-19 Preparedness Checklist   - È estremamente importante che tu raccolga le seguenti informazioni e le abbia disponibili se dovessi ammalarti di COVID-19. Dovresti anche assicurarti che i tuoi familiari e tutti i caregiver sappiano dove sono conservate queste informazioni nel caso in cui richiedessi di andare in ospedale per problemi di salute legati a COVID-19. Conservale in un luogo sicuro e facilmente accessibile.

 

DA EURORDIS


Nel sito web Eurordis  https://www.eurordis.org/content/eurordis-press-releases potete trovare:

- EURORDISstatement_COVID19Triage - EURORDIS  (Malattie rare d'Europa) vorrebbe portare con urgente attenzione le preoccupazioni e le esigenze delle persone che vivono con una malattia rara, delle loro famiglie e dei loro caregiver durante la crisi COVID-19. Attraverso questa lettera aperta, imploriamo i responsabili politici e le autorità in Europa e nel mondo di agire per proteggere le persone affette da una malattia rara dall'essere ancora più vulnerabili durante questa crisi.


 


 

 

 

DALL'ASSOCIAZIONE PARENT PROJECT:

 

15 COSE CHE SAPPIAMO FINORA SUL COVID-19

 

PER LE PERSONE AFFETTE DA DMD/BMD

 

Sabato 14 marzo si è tenuto un webinar organizzato dalla World Duchenne Organization, in lingua inglese, intitolato “Covid-19 and Duchenne Muscular Dystrophy” e dedicato ad approfondire alcune tematiche legate alla prevenzione del Covid-19 per le persone che convivono con la DMD.

Ulteriori informazioni al link:  http://parentproject.it/2020/03/20/15-cose-che-sappiamo-finora-sul-covid-19-per-le-persone-affette-da-dmd-bmd/?fbclid=IwAR0j_fT7zMjrJHDqwpVpWWUWrg78_fq_uQK34j9_QcI2IRcoF2fHGNMhuQc

 

 


 

 

 

AGEVOLAZIONI PREVISTE PER LE PERSONE CON DISABILITÀ

 

E IL LORO FAMILIARI DAL DECRETO “CURA ITALIA”


Quali sono le agevolazioni previste per le persone con disabilità e il loro familiari dal decreto "Cura Italia"? Il punto della situazione con Carlo Giacobini del Centro per la documentazione legislativa di UILDM.

L’emergenza di queste settimane ha spinto il Governo a predisporre una serie di norme per contenere il contagio e per sostenere il disagio di molti cittadini. Alcune di queste misure riguardano anche le persone con disabilità e i loro familiari. L’obiettivo di tutte le misure è favorire e supportare la permanenza a casa propria, con il ricorso a ferie, congedi e permessi e, successivamente, con la chiusura di molte attività produttive e di servizio.

https://www.uildm.org/cura-italia-covid-19-e-persone-con-disabilit%C3%A0

 


 

 

AUMENTANO I REFERENTI TERRITORIALI DEL GFB

 

In questi ultimi mesi sono arrivati nuovi referenti territoriali per il GFB. I referenti territoriali hanno

l’incarico di:

  • conoscere i servizi per i disabili disponibili nella loro provincia,
  • organizzare o seguire eventi organizzati per il GFB sul loro territorio,
  • partecipare ad altri eventi del loro territorio,
  • conoscere e informare le famiglie di quella provincia sulle attività del GFB e sulla disabilità in generale,
  • riferire le varie problematiche riscontrate nella propria regione alla direzione nazionale del GFB.

I referenti territoriali che si sono aggiunti sono:

ITALIA

Provincia di FOGGIA  Nazaria Biccari

Provincia di GORIZIA Coradduzza Renato

ESTERO

Usa North Carolina   Bordeaux Amy

Argentina   Evangelina Raquel Garcia Bavo

 

Il GFB ha ora 22 referenti in Italia e 4 all’estero. Si può visualizzare l’elenco completo dei referenti territoriali sul sito del GFB al link:

http://beta-sarkoglykanopatie.de/index.php?option=com_content&view=article&id=88&Itemid=77

Si cercano nuovi referenti territoriali per le zone non ancora inserite nell’elenco, potete inviare la vostra disponibilità a Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. .

 


 

 

LE STORIE DEI PAZIENTI

 

Sul sito del GFB trovate la sezione “Malati, familiari, medici, volontari raccontano la loro esperienza”. E’ una raccolta iniziata nel 2013 delle storie dei pazienti e delle famiglie del GFB. Di seguito sono riportate le storie di 3 pazienti pubblicate recentemente.

Qui tutti gli altri racconti

 

Potete inviare altre testimonianze da pubblicare a Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. .

 

 


 

 

 

INDIPENDENZA E' SAPERSI MISURARE CON SE STESSI

 

Marta Migliosi da pochi mesi è diventata consigliere nazionale UILDM. A lei è stata affidata una delega importante, quella al Gruppo Giovani. Uno dei temi a cui tiene in modo particolare è la Vita Indipendente, un progetto che ancora non è conosciuto a fondo da tante persone con disabilità. In questa intervista racconta il suo percorso e ......

Leggi tutto

 

 

 


 

 

 

DISTROFIA E ICTUS: "Ma ora mi laureo"

 

Lei è Alessia. Nasce a Istrana, Treviso, nel 1992. È una bambina vivace, sorridente. Ha 4 anni. Qualcosa non va, il padre e la madre la portano dai medici. Il responso è una mazzata. Distrofia muscolare. I genitori .....

 

 

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CENTRO SAISD: LA PRESENTAZIONE DI ANDREA PERLINI

 

In occasione del ventennale della Legge n. 17 del 1999, la Conferenza Nazionale Universitaria Delegati Disabilità (CNUDD) insieme alla CRUI e all’Università Roma Tre ha organizzato il Convegno celebrativo “Università, Disabilità, Inclusione. Vent’anni dalla Legge 17/199: tra passato e futuro”.

L’evento, che si è svolto il 6 dicembre 2019 alla presenza del Presidente della Repubblica, on. Sergio Mattarella, ha celebrato il ventennale della Legge n. 17 del 1999, ad integrazione e modifica della Legge n. 104 del 1992 per l’assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone con disabilità, che ha stabilito una serie di misure a supporto della loro frequenza ai corsi universitari.

Durante il Convegno sono state presentate le esperienze di studenti con diversità che, grazie alle disposizioni introdotte dalla legge, hanno intrapreso in maniera brillante il percorso universitario.

Per l’occasione, l’Università di Pavia ha presentato due video di studenti che usufruiscono dei servizi offerti dal Centro SAISD, si tratta di Andrea Perlini e di Monica Boggioni.

Andrea Perlini, studente di Ingegneria Elettronica e Informatica che, coadiuvato dal servizio di presa di appunti durante le lezioni e alloggiando in una camera domotica attrezzata dal Centro presso il Collegio Volta, sta sostenendo con successo gli esami previsti dal suo Corso di Laurea.

 

 

Guarda l’intervista

https://www.youtube.com/watch?time_continue=12&v=fO9rDoQvYZE&fbclid=IwAR2HXy_Sg9-beGAdUPmU_fkXda-uOzLdtldYMCwnKM1px36eXYNZAWQNF-4

 

 


 

 

 

ISCRIVITI AL GRUPPO WHATSAPP DEL GFB

 

Per ricevere tutte le comunicazioni del GFB in tempo reale, iscriviti al gruppo WhatsApp del GFB, mandando una mail a Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. . Il gruppo è molto numeroso, quindi serve per ricevere i messaggi dell’associazione, le eventuali risposte o i commenti è meglio mandarli sui profili privati.

 

 


 

 

 

CONTRIBUTI E DONAZIONI RICEVUTI DAL  GFB NEGLI ULTIMI MESI


150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

50 € Donazione NN per la ricerca scientifica da Salerno
120 € Donazione NN per la ricerca scientifica
15 € Donazione NN per la ricerca scientifica
20 € Donazione NN per la ricerca scientifica
10 € Donazione NN per la ricerca scientifica dalla Spagna
2000 € Donazione NN per la ricerca scientifica da Lecco
150 € Donazione NN per la ricerca scientifica
30 € Donazione NN per la ricerca scientifica
200 € Donazione NN per la ricerca scientifica
100 € Donazione NN per la ricerca scientifica
15.104,23 € Contributo 5x1000 del 2018

 

 


 

 

 

TABELLA  PAZIENTI AFFETTI DA LGMD 2C-2D-2E  NEL GFB

 

In totale il GFB conta ora  488  pazienti affetti da Sarcoglicanopatia, ripartiti secondo la seguente tabella:

 

LGMD2C

LGMD2D

LGMD2E

LGMD2F

SARCOGL.

2010

0

1

5

0

2013

4

14

14

1

2014

9

27

21

1

2015

12

50

25

1

2016

23

77

69

1

3

2017

37

104

97

4

3

 

2018

 

132

 

152

 

112

 

4

 

3

 

2019

 

145

 

184

 

134

 

5

 

3

 

2020

 

158

 

206

 

141

 

5

 

3

 

 


 

 

 

5x1000 AL GFB ONLUS

 

Ottimo risultato quest’anno per il 5x1000 relativo al 2018, il GFB Onlus ha preso 15.104,23 €.

Potete sostenere  il GFB Onlus con il vostro 5x1000, nella dichiarazione dei redditi annuale basterà inserire il codice fiscale     91015450140 nel riquadro "onlus" e firmare nello spazio sottostante.

 

Contributi 5x1000 ricevuti dal GFB ONLUS negli anni precedenti:

relativo alle donazioni del 2013,    3.691,70 €

relativo alle donazioni del 2014,    8.048,46 €

relativo alle donazioni del 2015,    9.872,00 €

relativo alle donazioni del 2016,  11.441,47 €

relativo alle donazioni del 2017,  13.424,23 €

relativo alle donazioni del 2018,  15.104,23 €

 

 


 

 

 

SOSTENITORI

2020

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

15.104,23 Contributo 5x1000 relativo al 2018
50 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Salerno

120 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

15 € Donazione NN per la ricerca scientifica
20 € Donazione NN per la ricerca scientifica
10 € Donazione NN per la ricerca scientifica dalla Spagna
2000 € Donazione NN per la ricerca scientifica da Lecco
150 € Donazione NN per la ricerca scientifica
30 € Donazione NN per la ricerca scientifica
200 € Donazione NN per la ricerca scientifica
100 € Donazione NN per la ricerca scientifica

 

 

 

2019

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

200 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

13.424,23

Contributo 5x1000 relativo al 2017

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

20 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

50 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Treviso

85,21 €

Donazione Pancaffè per la ricerca scientifica

250 €

Donazione coscritti 1949 di Talamona in memoria di Vola Bruno

2.945 €

Donazione Memorial Simone Alberton da Treviso

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

200 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

1.130 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Como

135 €

Donazione coscritti 1939 di Talamona in memoria di Tirinzoni Guido

600 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Viareggio

50 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

2.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Lecco

110 €

Donazione coscritti 1964 di Talamona

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Lecco

250 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

25.549,44

TOTALE 2019

 

RENDICONTAZIONE CONTRIBUTI PUBBLICI 2019 DEL GFB ONLUS

COMPENSI A AMMINISTRATORI, DIRIGENTI E SOCI 2019

RENDICONTAZIONE 5X1000  GFB 2019

 

 

 

 

ALTRI SOSTENITORI

 

2018-2017-2016-2015-2014-2013


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THE GENE THERAPY PROJECT FUNDED BY  GFB ONLUS


COVID-19 RESOURCES FOR MUSCULAR DYSTROPHY COMMUNITY

FROM THE SPEAK FOUNDATION:

In the website of the Speak Foundation www.thespeakfoundation.com you can find:

- COVID-19 Advocacy Letter for Individuals with MD

- Advocacy Letter to Healthcare Providers

- COVID-19 Preparedness Checklist       It is extremely important that you gather the following information and have it readily available if you should become ill from COVID-19. You should also make sure your family members and all caregivers know where this information is kept in the event you require going to the hospital for health issues related to COVID-19. Keep it in a safe and easily accessible location.

FROM EURORDIS

In the website of Eurordis https://www.eurordis.org/content/eurordis-press-releases you can find:

- EURORDISstatement_COVID19Triage

EURORDIS-Rare Diseases Europe would like to bring to their urgent attention the concerns and needs of people living with a rare disease, their families and carers during the COVID-19 crisis. Through this open letter, we implore policy makers and authorities in Europe and around the world to take action to protect people living with a rare disease from becoming even more vulnerable during this crisis in line with the recommendations set out.


CORONAVIRUS: informations for MD patients

Here you can find PPMD COVID-19 (CORONAVIRUS) INFORMATION CENTER


ALL THREE PATIENTS WAS DOSED IN HIGH-DOSE COHORT FOR LGMD2E

SAREPTA ANNOUNCED:  "we have dosed all three patients now in our high-dose cohort for LGMD2E. We will have expression and safety results available in the second quarter, and we anticipate announcing that data at an appropriate medical meeting in the second quarter".

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Gene Therapy SRP-9003 Showing Very Encouraging

Results at 9 Months in LGMD , Sarepta Reports

New nine-month data from a Phase 1/2 trial show that a single administration of the gene therapy SRP-9003 (formerly, MYO-101) at low dose significantly improved functional measures and lowered the levels of a biomarker of muscle damage in three children with limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2E.

The trial (NCT03652259) into the therapy, being developed by Sarepta Therapeutics (after it acquired Myonexus Therapeutics), is still recruiting patients at its single site in Ohio.

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Here are the links to the videos from today's Sarepta LGMD2E Functional Data Call. Impressive to say the least...

100M Running

Trunk Control

Getting Up From Setting


CLINICAL UPDATE : MYO-101 FOR LGMD TYPE 2E

Business Update : Myonexus acquisition

February 27, 2019

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OTHER PATIENTS AFFECTED FROM LGMD2C-2D-2E  IN GFB ONLUS

In the last months GFB ONLUS has found other patients affected from Lgmd2c-2d-2e. GFB counts now a total of 403 patients affected from Sarcoglycanopathy, so divided:

LGMD2C

LGMD2D

LGMD2E

LGMD2F

SARCOGL.

 

2010

0

1

5

0

2013

4

14

14

1

2014

9

27

21

1

2015

12

50

25

1

2016

23

77

69

1

3

2017

37

104

97

4

3

2018

132

152

112

4

3

On the website of the association you can find the list of the patients sorted by geographical provenance to the link :

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=46&Itemid=54


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SUPPORTERS

2020

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

Donazione NN per la ricerca scientifica

Donazione NN per la ricerca scientifica

2019

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

200 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

13.424,23

Contributo 5x1000 relativo al 2017

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

20 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

50 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Treviso

85,21 €

Donazione Pancaffè per la ricerca scientifica

250 €

Donazione coscritti 1949 di Talamona in memoria di Vola Bruno

2.945 €

Donazione Memorial Simone Alberton da Treviso

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

200 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

1.130 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Como

135 €

Donazione coscritti 1939 di Talamona in memoria di Tirinzoni Guido

600 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Viareggio

50 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

1.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

2.000 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Lecco

110 €

Donazione coscritti 1964 di Talamona

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

300 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Lecco

250 €

Donazione NN per la ricerca scientifica

150 €

Donazione NN per la ricerca scientifica da Roma

25.549,44

TOTALE 2019

OTHER SUPPORTERS  2018-2017-2016-2015-2014-2013

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