8.15 Teilnehmeranmeldung
9.15 Begrüssung und Vorstellung des Tages
SESSION I: Genische und farmakologische Therapie
Moderatoren: Roberto Maggi, Vincenzo Nigro
9.30 Jerry Mendell (Columbus)
Klinische Trials genischer Therapie durch AAV-a-sarkoglykanischen Vektor für die Raupenkettedystrophie vom Typ 2D
9.50 Louise Rodino – Klapac (Columbus)
Klinische Trials genischer Therapie durch AAV-a-sarkoglykanischen Vektor für die Raupenkettedystrophie vom Typ 2E in einem Mausmodell
10.10 Vincenzo Nigro (Napoli)
genische systemische Therapie durch nueue AAV der Sarkoglykanopatie des Hamsters
10.30 Pascal Laforet (Parigi)
Klinische Forschung von Phase I in der Behandlung der Raupenkettedystrophie Typ 2C: genische Therapie durch AAV-y-sarkoglykanischen Vektor
10.50 Isabelle Richard (Parigi)
Wiedererwerbung der Funktion der veränderten Sarkoglykanen durch Inibition der Qualitätskontrolle des endoplasmischen Netzes
11.10 Coffee break
SESSION II: Zellen- und farmakologische Therapie
Moderatoren: Massimiliano Cerletti, Anna Ambrosini
11.40 Massimiliano Cerletti (Boston)
Staminalzellen der Muskel und Wiedergutmachung der Gewebe
12.20 Saverio Tedesco (Londra)
Trasplantation der Progenitoren aus iPS in Mäusen LGMD2D
12.40 Theleton-Projetkte
Einführung von Anna Ambrosini (Milano)
Doriana Sandonà (Padova)
farmakologische Ausbesserung von schlechtentwickelten Proteine: ein nuer Ansatz in der Behandlung der Sarkoglykanopatien
Gian Maria Fimia (Roma)
Autophagie in der Muskelzelle: physiologische Rolle und mögliche Mängel in den Muskeldystrophien der Raupenketten
13.30 Mittagessen
SESSION III: klinische Aspekte und community
Moderatoren: Roberto Maggi, Paola Bonetti
14.50 Angela Berardinelli (Pavia)
klinische Aspekte der Sarkoglykanopatien
15.10 Paolo Banfi (Milano)
Atmungsprobleme bei Sarkoglykanopatien
15.30 Giacomo Comi (Milano)
Ein italienisches Register für die Raupenkettendystrophien
15.50 Claudio Semplicini (Padova)
Raupenkettendystrophie Typ 2E: klinische, genetische und istopatologische Charakteristiken von einer breiten Anzahl von europäischen Patienten
16.10 Robert Pleticha (Barcellona)
Das RareConnect-Projetkt von Eurordis
16.30 Alcune famiglie raccontano le loro esperienze
16.50 Seminarschluss
REFERENTEN
Dr.ssa Anna Ambrosini Fondazione Telethon Milano
Dr. Paolo Banfi Nucleo Malattie Neuromuscolari, Fondazione Don Gnocchi, Milano
Dr.ssa Angela Berardinelli Struttura Complessa di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’Età Evolutiva, Centro di Riferimento regionale per le Malattie neuromuscolari In Età Evolutiva, Istituto Mondino, Pavia
Dr. Massimiliano Cerletti Group Leader Principal Investigator/Muscle Stem Cell Unit Progenitor Labs Ltd London BioScience Innovation Centre London (UK)
Department of Stem Cell and Regenerative Biology Harvard University Cambridge, MA (USA)
Prof. Giacomo Comi Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università degli Studi di Milano
Dr. Gian Maria Fimia Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” IRCCS Roma
Dr. Pascal Laforêt Centre de référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Est Neuromuscular center Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris (FR)
Prof. Jerry Mendell Center of Gene Therapy, Neuromuscular Genetic Therapeutics Fellowship, The Research Institute at Nationwide Children’sHospital, Columbus OH (USA)
Dr.ssa Louise Rodino – Klapac Center of Gene Therapy, Neuromuscular Disorders, The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, Columbus OH (USA)
Prof. Vincenzo Nigro Ordinario di genetica medica alla Seconda Università di Napoli Ricercatore TIGEM
Dr. Robert Pleticha Online Communities Manager, EURORDIS
Dr.ssa Isabelle Richard Genethon - CNRS Lambe Evry (FR)
Dr.ssa Doriana Sandonà Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova
Dr. Claudio Semplicini Dipartimento di Neuroscienze, Università degli studi di Padova
Dr. Saverio Tedesco Department of Cell and Developmental Biology University College London (UK)
WISSENSCHAFTLICHER AUSSCHUSS
Prof. Roberto Maggi Dip. Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano
Dr. Massimiliano Cerletti (relatori)
Dr.ssa Berardinelli Angela (relatori)
Dr.ssa Paola Bonetti Center for Genomic Science of IIT@SEMM Fondazione Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) Milano
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